羊水穿刺检查项目选择至关重要，涉及代生和代怀健康，避免代生费用浪费和后悔。很多基因病孩子的妈妈是孕期做过羊穿的，那么她们那时候为什么没有查出来呢？其他有的人做了羊穿就查出来基因病了？很简单，因为大家选的羊穿项目不一样。羊水穿刺本身只是一种取胎儿细胞的手段，和绒毛和脐带血一样，这个小手术不到1000块钱，只是单纯把羊水抽出来，不包含任何检查。取出来之后用羊水做哪些检查才是关键，有很多可选的项目，价格差别很大，检查的内容不同, 所以能查出来的病也不同：
1. 染色体核型，＜1000元，查的是整个染色体缺失或重复，比如唐氏综合症，爱德华兹等等
2.染色体微列阵，4000元，查的是染色体里的片段CNV，比如特纳综合症，小胖威力等等
3. 基因测试，有指症才可以查，价格根据
范围定，单个位点500元，全外显9000元，只有这个项目才能查到基因层面SNV，查出基因病，比如耳聋，软骨发育不全等等
所以说羊穿能不能查出什么病完全得看是做了哪些项目。那该怎么选择呢？一般没有家族史，低风险，孕期无异常的人是不会做羊穿的。高龄孕妇，有高风险，但孕期无异常的人可以做1+2两项，因为没有指症无法做第3项查基因。孕期有出现异常（例如nt增厚，股骨偏短，胎儿偏小等等）或有有其他指症的人做羊穿一定要做1+2+3项，因为在不确定原因的情况一般无法通过表型症状判断如果有问题会是染色体问题还是基因问题，少了任何一项都有可能漏查一些病。我看到有太多的人做羊穿只做了1+2两项结果无异常，孩子出生后才做了第3项确诊基因病，然后只能后悔当时怎么没一起做了。所以有指症需要做羊穿的时候不能省钱，一定要把能查的项目都查了，考虑代生男孩和代怀孕产子的健康。
#羊水穿刺 #基因测试 主要是有的医院，你达不到全外显的指标，他们不给你做
孕前检查男女就要查单基因遗传病携带，等到羊穿也是晚了
没有指征第三项是白做的，基因数据太庞大了
你好 ，我的亲妈有过不良孕产史两次 ，生的两孩子都同时有智力障碍的问题 ，到我这代生的第一个宝宝也是各种发育不良也有智力障碍的问题 但那是和前夫生的，现在和现任又怀了一个宝宝，就是打算直接羊穿了，鉴于我和我妈的不良孕产史是不是最好也把全外做了？下个星期一就满18w要去医院预约羊穿 所以也想弄明白点望解答万分谢谢～
我nt增厚，去北京协和，做羊穿并没有开全外显
但是做全外显很容易有一些意义未明突变，增加很多焦虑。
查出胎儿先心问题，可能是法洛四联症，目前做了绒毛膜穿刺和sma，全外显医生不建议我查，说没有太多生物医学证明，想问下还要做吗
我21岁nt3.4医生叫我全部做
胎停多次，染色剂三倍体，现在怀孕16周想做全外显，医生说不用该怎么办？
所以你孕期做了全外显吗
姐妹们，给我参考参考呀！当时就我一个人抽了血，我有地贫和耳聋基因。（老公没有做，基因检查要一个月才出结果）星期三要做羊穿加了可以测这些的项目，老公还有必要去做基因检测嘛？
你好，我没有不良孕史，头胎，我年龄33周岁，胎儿四维查出来是单脐动脉+持续性右脐静脉，我该做哪几项羊穿呢
唐筛高风险医生开了全外显和PCR 核型分析，但是没有开CNV，算是完整的吗
我的是胎儿胎位畸胎瘤，现在医生就要叫做全外显，但他们说我这个不是在指标内喔，没有优惠卷，我现在都烦死到底做不做
胎停三次 其中一次三倍体 另外两次没查 生化一次 在怀孕需要做羊穿全显吗 医生都建议我三代试管了 我想再试一次自怀
如果说家族里有遗传病，但是不明确基因，做羊穿全外显能不能查出来宝宝有没有
我家的唐筛无创羊水穿刺就是没有做全外显。胎儿是因为胸椎6789冠状裂了。这个具体怎么说？做全外显才查的出问题？我做其他都没有，
你好，请问做全外显的话是不是胎儿所有的潜在基因疾病都能查出来呀？基因突变那些
如果没有指征，只是想排除基因突变，第三项能查吗？
